آیا غربالگری جنین عملا غیرممکن شد؟

دریانیوز// آزمایشات غربالگری مجموعه ای از تست های خون و سونوگرافی است که به منظور بررسی سلامت جنین و غربالگری گروه های پرخطر از لحاظ بیماری های عفونی، سندرم داون و برخی دیگر از نقایص ژنتیکی و ناهنجاری های فیزیکی در ماه های مختلف بارداری انجام می شود.
غربالگری مرحله اول: غربالگری مرحله اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر در سه ماه اول بارداری است. این روند می تواند در تشخیص برخی مشکلات مادرزادی نوزاد حائز اهمیت باشد. همچنین ممکن است به تشخیص پزشک، آزمایش غربالگری به همراه دیگر آزمایشات نیز انجام شود. آزمایش غربالگری مرحله اول شامل موارد زیر است:
• سونوگرافی جنین جهت بررسی NT

سونوگرافی Nuchal Translucency (NT) به معنای فضای شفاف پشت گردن است. در این سونوگرافی که بین هفته های ۱۱-۱۴ بارداری انجام می شود، میزان مایع پشت گردن جنین سنجیده می شود.

• آزمایش خون مادر جهت بررسی پارامترهای آزمایشگاهی 

الف) انجام آزمایش PAPP-A : PAPP_A پروتئینی است که در ماه های اول بارداری توسط جفت تولید می شود. میزان غیر طبیعی از این پروتئین می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی جنین مرتبط باشد.ب) انجام آزمایش HCG free: این هورمون از جفت در ماه های اولیه بارداری ترشح می شود و مقدارغیر طبیعی این هورمون می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی در جنین مرتبط باشد.با انجام سونوگرافی به همراه آزمایشات ذکر شده غربالگری ناهنجاری های جنینی نظیر سندروم داون، تریزومی ۱۸ و… ممکن می شود. چنانچه نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود و علاوه بر آن تست های تکمیلی مانند CVS،آمنیوسنتز و Cell Free DNA پیشنهاد می گردد.

غربالگری مرحله دوم

این غربالگری در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و شامل اندازه گیری چندین مارکر است که این مارکرها بیانگر درصد ریسک ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های مادرزادی است. این غربالگری معمولا بین هفته ۲۰-۱۵ بارداری انجام می شود (بهترین زمان هفته های ۱۸-۱۶ بارداری است) این مارکرها عبارتند از: غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP): AFP پروتئینی است که به طور طبیعی توسط کبد جنین تولید شده و در مایع اطراف جنین(مایع آمنیون) وجود داشته و از طریق جفت وارد خون مادر می شود. مقادیر غیر طبیعی AFP می تواند در پی هر یک از عواملی مانند نقایص لوله عصبی (ONTD) مانند اسپینا بیفیدا، سندروم داون، نقایص دیواره شکمی جنین، دوقلویی(پروتئین توسط بیش از یک جنین تولید شود) و اشتباه در محاسبه زمان بارداری (سطوح این پروتئین در ماه های مختلف بارداری متفاوت است) ایجاد شود.

• غربالگری میزان HCG, Esteriol, inhibin این هورمون ها توسط سلول های جفت تولید می شوند. سطوح غیر طبیعی در میزان AFP و دیگر مارکرها می تواند نشانه نیاز به انجام تست های تکمیلی باشد. به طور معمول انجام سونوگرافی می تواند جهت تایید تاریخ بارداری و بررسی نقص در ستون فقرات جنین و تشکیل سایر اندام ها استفاده شود.ممکن است برای تشخیص دقیق تر انجام آزمایش آمنیوسنتز نیز نیاز باشد.تست های غربالگری تشخیص قطعی محسوب نمی شوند به این معنی که این تست ها با دقت ۱۰۰% همراه نبوده و تنها جهت غربالگری جمعیت باردار و هدایت افرادی با ریسک بالا برای انجام تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز استفاده می شود. هنگامی که مادر باردار هر دو مرحله غربالگری را انجام دهد، توانایی تشخیص ناهنجاری های جنینی افزایش می یابد و تقریبا می توان تمامی موارد سندروم داون را تشخیص داد.

آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز روشی برای نمونه برداری از مایع آمنیون است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. همچنین جهت بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می توان به طور همزمان آزمایشات ژنتیکی لازم را بر روی مایع آمنیون انجام داد. در طی بارداری جنین در مایع آمنیون محصور شده است این مایع که بسیار شبیه به آب است واجد سلول های زنده جنینی و پروتئین‌هایی مانند آلفا فیتوپروتئین است که می تواند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین ارائه دهد. آمنیوسنتز نمی تواند تمامی نقایص مادرزادی را تشخیص دهد اما می تواند تشخیص بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون، بیماری گلبول قرمز داسی شکل، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی و تای ساکس و بیماری های مشابه آن را ممکن سازد. آمنیوسنتز می تواند در تشخیص برخی نقایص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی نیز موثر باشد.

آمنیوسنتز در چه زمان از بارداری انجام می شود؟
در صورتیکه پزشک شما انجام آمنیوسنتز را توصیه کند، بهترین زمان انجام این آزمایش در هفته های ۱۴-۱۶ بارداری است. دقت این آزمایش در حدود ۹۹٫۴% است. احتمال سقط جنین در نتیجه آمنیوسنتز در حدود ۱% است؛ همچنین امکان ایجاد جراحت در مادر یا جنین، عفونت، زایمان زودرس و عوارض احتمالی دیگر بسیار نادر است.

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS) چیست؟
CVS آزمایشی جهت تشخیص نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی جنین است که طی آن پرزهای کوریونی جفت مورد آزمایش قرار می گیرد. CVS معمولا بین هفته ۱۰-۱۲ بارداری انجام می شود.در این روش نمونه کوچکی از پرزهای جفتی گرفته می شود و از مایع آمنیوتیک دور جنین نمونه برداری صورت نمی گیرد. از این رو روشی متفاوت با آمنیوسنتز است.

مزایای CVS بر آمنیوسنتز چیست؟
مزیت CVS بر آمنیوسنتز این است که می توان زودتر از سلامت جنین مطلع شد به خصوص در مواردی که احتمال بیماری های ژنتیکی در جنین بیشتر باشد. این شرایط عبارتند از سن بالای ۳۵ سال برای مادر، سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی، تالاسمی مینوردر والدین و سونوگرافی یا غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول با توجه به اهمیت غربالگری جنین که در مطلب بالا به آن اشاره شد آیا این همه شوک روانی در چند وقت اخیر برای مادران باردار صحیح می باشد ؟
برای تمام بانوان یکی از حساس ترین دوران، دوران بارداری می باشد که به طور طبیعی اکثر مادران نگران سلامت جنین خود هستند.وضعیت سلامت جنین یکی از دغدغه های اصلی هر پدر و مادری است. خانم های باردار به دنبال راهی هستند که از سلامت جنین خود مطلع و مطمئن باشند که یکی از این راهها انجام آزمایش غربالگری جنین است اما در چند وقت اخیر خبرهای متعددی از حذف غربالگری جنین می شنویم که در ادامه سخنان مسئولان را در این خصوص باز نشر می دهیم .

تصمیم شوک‌ آور وزارت بهداشت
قدس آنلاین به نقل از صراط نیوز این خبر را منتشر کرد ه است: وزارت بهداشت در تصمیم‌گیری برای توقف غربالگری جنین هیچ مشورتی با انجمن ژنتیک پزشکی ایران نداشته و این انجمن به زودی در نامه‌ای رسمی به این تصمیم اعتراض خواهد کرد و خواستار ارزیابی مجدد آن خواهد شد. عضو هیات مدیره انجمن ژنتیک پزشکی ایران و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصمیم وزارت بهداشت مبنی بر توقف صدور مجوز تولید و واردات کیت‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری را عجیب و شوک‌آور توصیف کرد و گفت: این تصمیم غیر کارشناسی منجر به محدودیت بیشتر جامعه برای انجام غربالگری جنین می‌شود که در نتیجه خطر تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی افزایش خواهد یافت.

محمدامین طباطبایی‌فر افزود: طی دهه‌های گذشته براساس نیاز جامعه، غربالگری جنین به ویژه برای سندرم داون انجام می‌شد اما براساس ماده ۵۳ قانون جوانی جمعیت غربالگری محدود شد و طبق این ماده، غربالگری تنها با درخواست والدین یا پزشک متخصص قابل انجام بود. حالا وزارت بهداشت پا را فراتر از این قانون گذاشته و با توقف صدور مجوز تولید و واردات کیت‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری، کاری کرده که حتی اگر والدین یا پزشک متخصص هم درخواست غربالگری بدهند این کار امکانپذیر نخواهد بود چرا که باید کیت در دسترس آزمایشگاه‌ها باشد که بتوانند اقدام به غربالگری کنند و اگر کیت چه به صورت تولید داخل و چه به صورت وارداتی نباشد، غربالگری هم دیگر معنایی نخواهد داشت.

وی افزود: این تصمیم بسیار غیر معقول است و باعث خواهد شد که حتی دسترسی افراد آگاه جامعه هم به غربالگری محدود شود. ضمن اینکه توقف صدور مجوز تولید و واردات کیت‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری باعث خواهد شد که این کیت‌ها به صورت غیرمجاز و با قیمت‌های سرسام‌آور تامین شوند که در این شرایط علاوه بر تحمیل هزینه به مردم، استاندارد و کیفیت این کیت‌ها نیز زیر سوال خواهد رفت. به گفته وی وزارت بهداشت در این تصمیم‌گیری هیچ مشورتی با انجمن ژنتیک پزشکی ایران نداشته و این انجمن به زودی در نامه‌ای رسمی به این تصمیم اعتراض خواهد کرد و خواستار ارزیابی مجدد آن خواهد شد.

اخیرا اداره تجهیزات و فرآورده‌های آزمایشگاهی اداره کل تجهیزات و ملزومات پزشکی سازمان غذا و دارو در اطلاعیه‌ای اعلام کرد: آزمایشگاه‌ها صرفا مجاز به استفاده از دستگاه‌های آنالایزر بسته (Closed) برای غربالگری سه ماهه اول بارداری سندرم داون هستند و IRC تولید و واردات کیت‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری (Free BhCG (PAPP-A به صورت سیستم باز از جمله به روش الایزا برای انجام غربالگری سه ماهه اول سندرم داون صادر و تمدید نخواهد شد.

غربالگری جنین با رعایت استانداردها ممنوع نیست
و اما حرف های سخنگوی وزارت بهداشت که خبرگزاری ایرنا به نقل از وبدا منتشر کرده بود: سخنگوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با بیان اینکه از نظر وزارتخانه، غربالگری جنین با رعایت استانداردها ممنوع نیست، ادامه داد: غربالگری مطابق قانون و نظر متخصصان استانداردسازی شده است. پدرام پاک آیین در واکنش به برخی شایعات در فضای مجازی گفت: هیچ محدودیت جدیدی برای تولید و توزیع کیت های غربالگری جنین ایجاد نشده و استانداردهایی که پیش از این به منظور کنترل کیفی کیت ها اعمال می شد، همچنان رعایت می شود.وی افزود: نظارت بر کیفیت و استاندارد بودن کیت های غربالگری جنین وظیفه سازمان غذا و داروست تا کیت هایی که در اختیار مردم قرار می گیرد، بیشترین دقت و کمترین خطا را داشته باشد.

سخنگوی وزارت بهداشت با بیان اینکه از نظر وزارت بهداشت، غربالگری جنین با رعایت استانداردها ممنوع نیست؛ ادامه داد: غربالگری مطابق قانون و نظر متخصصان استانداردسازی شده است. پاک آیین افزود: در حال حاضر کیت های تشخیصی غربالگری با دقت کافی در اختیار مردم قرار می گیرد و همچنان برای کمک به سلامت مادر و جنین، از توزیع کیت های غیر استاندارد و غیر دقیق جلوگیری می شود.امید است در انتشار این قبیل اخبار دقت بیشتری شود چون مخاطب این نوع خبرها اغلب مادران باردار هستند که در این دوران به خودی خود متحمل استرس های فراونی می باشند و استرس جدید وارد کردن به این مادران، برای سلامت آنها و سلامت جنین خطرناک است.